Enfermedades raras afectan a cerca de 10 millones de mexicanos
Investigadores de la UNAM señalan que el cambio climático, la falta de inversión y los altos costos en tecnología genómica dificultan la atención de enfermedades genéticas en México
Santiago de Querétaro, Qro., 7 de mayo de 2026.- Cerca de 10 millones de mexicanos padecen enfermedades genéticas, también conocidas como enfermedades raras o poco frecuentes, informó la investigadora de la UNAM, Claudia Gonzaga Jauregui, quien advirtió sobre los problemas de diagnóstico y las limitaciones para la investigación genómica en el país.
La especialista del Universidad Nacional Autónoma de México explicó que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético y que, aunque cada una presenta baja prevalencia, en conjunto representan un importante tema de salud pública.
De acuerdo con la investigadora del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, ubicado en el campus Juriquilla, en México una enfermedad rara se considera aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Gonzaga Jauregui indicó que existen más de 7 mil enfermedades raras documentadas en la literatura médica y que entre el 8 y el 10 por ciento de la población podría desarrollar alguna de estas condiciones.
La académica detalló que muchas personas atraviesan una “odisea diagnóstica”, al consultar durante años con distintos especialistas antes de recibir un diagnóstico correcto. Explicó que estas enfermedades suelen afectar múltiples órganos y sistemas, lo que dificulta su identificación.
Añadió que actualmente existen pruebas genéticas y genómicas que permiten secuenciar genes para detectar variantes relacionadas con estas enfermedades, facilitando diagnósticos más precisos y tempranos.
La investigadora también señaló que los altos costos de los insumos y equipos necesarios para la investigación genómica representan un obstáculo en México y América Latina, debido a que la mayoría de los materiales deben importarse.
Indicó que, en algunos casos, los precios de los insumos pueden ser entre dos y cinco veces más altos que en Estados Unidos, lo que limita el alcance de los recursos destinados a proyectos científicos.
Además, sostuvo que la inversión en ciencia y tecnología es insuficiente para ampliar el acceso a diagnósticos genéticos y tratamientos especializados.
La especialista destacó que el diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir discapacidades permanentes y mejorar la calidad de vida de los pacientes, además de reducir impactos económicos y de salud pública a largo plazo.
